ファブリー病

2018/01/15

 

 

私たちの体の細胞は、生きていくための成分やエネルギーを毎日生み出す一方で、いらなくなった物質も分解・排出する。

その分解・排出する細胞の中にある小さな器官がライソゾームである（リソゾームあるいはリソソームとも呼ばれる）。

その数ある中で、今回はファブリー病を紹介したい。

 

 

ファブリー病は「α-ガラクトシダーゼ」という酵素の働きが悪いために起きる病気である。

四肢疼痛
手足に強く、焼けるような、急激な痛みが生じ、数分から数時間持続する。これは「ファブリー発作」とも呼ばれる特徴的な発作である。毎日起きることもあり、発熱を伴うこともある。
また、触覚が鈍くなる・痺れる・チクチクするなどの感覚異常が起きることもある。
これらはストレスや気温・体温の変化、あるいは疲労などで引き起こされる。幼・小児期に出現することが多い。

聴覚低下
耳の神経が障害を受け、耳が聞こえにくい、耳鳴りがするなどの症状があらわれる。

角膜混濁
角膜に渦巻き状の混濁が現れる。
幼児期に出現することが多く、一般的には視力に影響はないと言われている。
他に結膜や網膜の血管の病変、水晶体の混濁などが認められる。

被角血管腫（ひかくけっかんしゅ）
胸から膝まで、特にお腹やおしり、陰部に赤いツブツブが出現する。
小児期より出現するが、これ自体には痛みやかゆみはない。

低・無汗症
発汗機能の障害が起き、皮膚が乾燥し、暑くても汗をかきにくくなる。
汗が出ないので体温調節ができず、真夏には熱がこもり易く、立ちくらみ、便秘、下痢、吐き気などが見られる。いわゆる熱中症を起こしやすい。幼児期より出現する。

胃腸症状
食後の腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが現れる（食中毒に間違えそうだが違うもの）。栄養不足になりやすく、体重が減る。
小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがある。

腎機能障害
尿中にタンパクが出て、腎不全に至ることもある。重篤な臓器障害である。時に透析や腎移植が必要になる場合もある。
思春期・青年期以降に出現することが多い。

心臓機能障害
心肥大、心筋梗塞、弁膜異常、不整脈などが現れる。これも重篤な臓器障害。
青年期以降に現れる。

脳血管障害
脳梗塞、脳出血を起こし、記憶障害や運動麻痺をきたす場合がある。
中年期以降に出現することが多い。

精神障害
病気のストレスからうつ症状などが見られることがある。

 

 

たった一つの酵素の働きが悪くなるだけで、これほど多彩な症状が現れるのである。

 

 

 

 

２０１３年の福岡大学・熊本大学の研究では有病率は７０００人に１人であるという。

治療としては不足している「α-ガラクトシダーゼ」という酵素を補充する「酵素補充療法」が行われ、それによって病気の進行を抑えることが出来るという。